Ilustración editorial mediante IA

Durante dos o tres años, un hombre de 76 años en Pakistán se volvió cada vez más débil y se cansaba con facilidad. Su familia creyó que se trataba simplemente de la vejez. Cuando finalmente fue hospitalizado por una infección respiratoria, los médicos detectaron signos relacionados con el cerebelo, la región del cerebro que coordina los movimientos. Las imágenes cerebrales revelaron una malformación de Dandy-Walker, un defecto estructural que se forma antes del nacimiento y que por lo general se detecta en bebés.

El caso fue publicado en mayo de 2025 en Cureus por médicos de la Universidad de Ciencias de la Salud Dow, en Karachi, cerca de cuatro años después de la hospitalización. El hombre murió por complicaciones de una neumonía antes de que se pudiera abordar de manera significativa el hallazgo cerebral. Los autores sostienen que el deterioro progresivo no fue investigado, en parte, porque la debilidad en un hombre de su edad parecía algo normal.

De una sospecha de covid-19 a un escáner cerebral

El hombre llegó al servicio de urgencias del Hospital de la Universidad Dow con tos, dificultad para respirar y fiebre. Estaba tan débil que permanecía postrado en cama. Los médicos sospecharon covid-19, pero la prueba PCR dio negativo. Fue trasladado a cuidados intensivos después de que su brazo izquierdo se enrojeciera y se hinchara, y recibió tratamiento para una celulitis, una infección de la piel. Después, sus problemas respiratorios empeoraron.

En la sala de medicina interna, donde permaneció del 17 al 26 de mayo de 2021, los médicos le practicaron un examen neurológico. Presentaba debilidad en las extremidades, bajo tono muscular, reflejos pendulares lentos, temblor y mala coordinación al intentar alcanzar un objetivo, además de dificultad para articular las palabras. Estaba letárgico y confundido. Sus familiares contaron que durante los años en que fue perdiendo fuerzas había sido atendido en una clínica por una enfermedad aguda, pero que su debilidad nunca había sido investigada.

En un comienzo, el equipo sospechó un desequilibrio de electrolitos, pues el nivel de sodio estaba elevado. Aunque la administración de líquidos corrigió el problema, las dificultades de coordinación persistieron. Una tomografía mostró espacios llenos de líquido en el cerebro, más dilatados de lo que correspondería a la reducción normal del volumen cerebral asociada con la edad. Posteriormente, una resonancia magnética reveló un gran espacio lleno de líquido en la parte posterior del cráneo, conectado con un cuarto ventrículo aumentado de tamaño, además de un vermis poco desarrollado, la porción central del cerebelo.

Un defecto que suele detectarse antes del nacimiento o en la infancia

La malformación de Dandy-Walker afecta el desarrollo del cerebelo durante la gestación. Según MedlinePlus Genetics, de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, el vermis está ausente o es muy pequeño, mientras que el cuarto ventrículo y la fosa posterior —la parte del cráneo que contiene el cerebelo y el tronco encefálico— son anormalmente grandes. Se estima que la enfermedad afecta a entre uno de cada 10.000 y uno de cada 30.000 recién nacidos; los autores pakistaníes citan una estimación más específica, de entre uno de cada 25.000 y uno de cada 30.000 nacidos vivos.

En la mayoría de las personas afectadas, los problemas aparecen al nacer o durante el primer año de vida. Algunos niños desarrollan hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro. Sin embargo, MedlinePlus señala que en entre 10% y 20% de las personas los síntomas no aparecen hasta finales de la infancia o la adultez, y que, en raras ocasiones, la malformación no causa problemas de salud. Los síntomas de aparición tardía pueden incluir dolor de cabeza, marcha inestable, espasmos musculares y cambios en el pensamiento o el comportamiento.

Los diagnósticos en adultos mayores siguen siendo poco frecuentes. Un informe de 2002 publicado en el Journal of Laryngology and Otology describió el caso de un hombre de 75 años al que le detectaron la enfermedad después de una pérdida repentina de la audición y vértigo. Otro reporte de caso, publicado en 2019, describió a un adulto joven con una malformación de Dandy-Walker no diagnosticada y sin síntomas, que sufrió un accidente cerebrovascular hemorrágico.

Demasiado frágil para una cirugía

Cuando la enfermedad está relacionada con hidrocefalia, una opción quirúrgica habitual es colocar una derivación: un tubo delgado que drena el exceso de líquido del cerebro hacia el abdomen. El equipo de neurología del hospital desaconsejó el procedimiento debido a su edad, la infección activa y su fragilidad. En su lugar, se iniciaron cuidados de enfermería y fisioterapia.

Según MedlinePlus, los problemas relacionados con la hidrocefalia o las complicaciones de su tratamiento son la causa más frecuente de muerte en las personas con malformación de Dandy-Walker. En este paciente, sin embargo, la amenaza inmediata estaba en otro lugar.

La infección empeoró. El recuento de glóbulos blancos, un indicador de la respuesta del organismo a la infección, llegó a superar en más de cuatro veces el límite superior normal. Una radiografía de tórax mostró líquido alrededor de los pulmones, y los análisis de ese líquido detectaron las bacterias Pseudomonas aeruginosa y Acinetobacter. El paciente desarrolló sepsis y posteriormente un pulmón colapsado, y murió. Su familia había firmado una orden de no reanimación.

Los autores fueron cuidadosos al establecer una relación de causa y efecto. La infección, las alteraciones de los electrolitos y la malformación cerebral podían explicar por separado parte de la confusión y la debilidad, y no fue posible determinar cuánto contribuyó cada factor. Concluyeron que la malformación probablemente influyó en el deterioro y plantearon que pudo haberlo dejado postrado en cama y más expuesto a aspirar alimentos o saliva, lo que puede causar neumonía. No obstante, aclararon que esto sigue siendo una especulación.

Síntomas que pueden descartarse fácilmente en los adultos mayores

Los autores también señalaron deficiencias en la atención médica. Indicaron que las imágenes diagnósticas avanzadas son costosas y están concentradas en un número limitado de centros en Pakistán, mientras que las consultas enfocadas en problemas agudos pueden no evaluar una debilidad de larga duración. Por eso recomendaron valoraciones más integrales, incluso durante consultas breves, y remitir a los pacientes a estudios de imágenes cuando aparezcan signos neurológicos.

El caso tiene limitaciones claras. Se trata de un solo paciente, el diagnóstico se basó en imágenes y no se reportaron pruebas genéticas; además, el desenlace estuvo determinado por infecciones graves.

La principal enseñanza va más allá de esta rara enfermedad. La debilidad progresiva, la inestabilidad al caminar, la dificultad para hablar o una confusión nueva en un adulto mayor no deberían atribuirse automáticamente al envejecimiento normal. Las familias que noten esos cambios deben solicitar una valoración médica completa.

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Preguntas clave, respondidas

¿Qué es la malformación de Dandy-Walker?

Es un defecto de nacimiento en el que la parte central del cerebelo está ausente o es pequeña y el espacio lleno de líquido situado detrás de ella está aumentado.

¿Cómo se detectó en este paciente?

Los médicos observaron problemas de coordinación mientras lo trataban por una infección respiratoria y luego ordenaron tomografías y resonancias magnéticas del cerebro.

¿La enfermedad puede pasar inadvertida durante décadas?

Sí, aunque es poco frecuente. Entre 10% y 20% de las personas presentan síntomas solo en la infancia tardía o la adultez, y algunas nunca desarrollan problemas.

¿La malformación causó su muerte?

No. Murió por complicaciones de una neumonía. Los autores señalaron que la malformación probablemente contribuyó a su deterioro, pero sigue sin estar claro en qué medida.

¿Qué deben vigilar las familias en sus parientes mayores?

La debilidad progresiva, la inestabilidad, la dificultad para hablar o la confusión requieren una valoración médica y no deberían descartarse como parte del envejecimiento.